В кардиологическом отделении КМКБ №20 имени Берзона врачи впервые заподозрили у пациента редкое наследственное заболевание – транстиретиновый амилоидоз. На необычные изменения в работе сердца указала эхокардиография, а генетический анализ выявил характерную мутацию.
Мужчина поступил в больницу с одышкой, отеками ног, слабой переносимостью нагрузок и низким давлением, рассказали в региональном минздраве. Обследование сосудов сердца не выявило серьезных нарушений, однако на УЗИ врачи заметили утолщение стенок левого желудочка, нарушения его расслабления, увеличение левого предсердия и небольшое скопление жидкости вокруг сердца.
Дополнительное исследование показало еще один характерный признак. Верхушка сердца сокращалась почти нормально, тогда как остальные его участки работали заметно хуже. Такое изменение может быть одним из признаков амилоидоза.
Генетический анализ выявил мутацию в гене TTR. Она характерна для наследственного транстиретинового амилоидоз. Это заболевание, при котором в тканях откладывается патологический белок. Он может поражать сердце, нервную систему и другие органы.
– Я считаю это диагностическим успехом первого этапа. Да, впереди ещё второй этап дообследования, и окончательный клинический диагноз пока не закрыт. Но тот факт, что мы не прошли мимо, – это уже серьёзный шаг вперёд для нашей клинической практики, – говорит врач функциональной диагностики Красноярской межрайонной больницы № 20 Анна Лисова.
Сейчас пациент проходит дополнительное обследование. Врачи должны окончательно подтвердить диагноз и подобрать лечение.